• Дермоидный синус – врожденный дефект, формирующийся при неполном отделении кожи и невральной трубки в период эмбрионального развития.

• Проявляется в виде инвагинации кожи дорсально к позвоночнику, простирающуюся на различную глубину (до твердой мозговой оболочки, подпаутинного пространств)

Клинические признаки

• Дермоидный синус представляет собой нитевидный канал (отверстие) в коже проникающий до позвонка или до твердой оболочки спинного мозга; синус можно обнаружить в области позвоночника, от затылочного бугра и до корня хвоста. Другая зона, которая поражается чаще других, - от острого конца части риджа до хвоста. Иногда синусы можно обнаружить и на самом хвосте.

• Дермоидный синус/киста встречается у собак разных пород достаточно редко, а вот у собак с риджем достаточно часто, поэтому говорят об определенной связи генов, несущих ридж, с ДС генами.

• Поражения одиночные или множественные.

• Синус формирует небольшое наружное отверстие порядка 1 мм в диаметре, с окружающими его пучками волос.

• Синус выстелен модифицированной кожей, включающей волосяные фолликулы и сальные железы, поэтом полость содержит клеточный дебрис, при гистопатологическом исследовании признаки пиогранулематозной реакции на инороднее тело.

• Синус идет от кожи навстречу к надостной связке (вероятно присоединение к ней), иногда синус может простираться через позвоночный канал до твердой мозговой оболочки и субарахноидального пространства (чаще в крестцово-хвостовом отделе).

• Тракт синуса часто пальпируется как твердый тяж тканей идущей вентрально до уровня остистых отростков подлежащих позвонков.

• Вероятен выход экссудата из кожного отверстия.

• Неврологические признаки развиваются в случаях соединения синуса с мозговыми оболочками и распространения инфекции (менингит, миелит и вероятна компрессия спинного мозга).

• Характер неврологических признаков зависит от локализации поражения (шейный, грудной отдел и т.д.).

У пораженного синусом дермы щенка заболевание проявляется с самого рождения, синус не исчезает и не появляется позже, он или есть или его нет. В большинстве случаев его можно выявить сразу после рождения, однако в тех случаях, когда отверстия в коже слишком маленькие, синус может проглядеть и самый опытный заводчик, а заметить дефект значительно позже, когда щенкам исполнится уже несколько недель или даже месяцев.

Существует три метода осмотра щенка для выявления у него дермоидного синуса. Можно использовать любой из них.

• Кожу на шее или на спине вдоль позвоночника соберите в складку. Оттяните складку, начиная от позвоночника, пропустите кожу через пальцы свободной руки, тщательно прощупывая ее, нет ли в ней темных характерных следов синуса. Так проверяют кожу на всем протяжении позвоночника от головы до хвоста.
• В некоторых случаях устье синуса можно обнаружить, если выстричь шерсть на подозреваемом участке кожи. Подстриженная шерсть, выбривающаяся из устья, выглядит как маленький пучок более темного цвета размером с булавочную или со спичечную головку. Шерсть вокруг синуса более светлого цвета, потому что она сострижена у самого kорня, в то время как шерсть в синусе сострижена только на концах, которые ярче окрашены.
Если состричь шерсть над устьем синуса полностью острой безопасной бритвой или всю шерсть вдоль позвоночника, то, слегка приподняв кожу, по ямочкам можно найти, где синус проник в кожу и ниже лежащие слои. (Этот метод не приносит страдания щенку, шерсть быстро отрастает и приобретает нормальный вид еще до момента его продажи.)
• Последний метод наиболее удобен и результативен.
Для выявления синуса в области шеи пользуются яркой лампой, просматривая щенку кожу на просвет: синус хорошо заметен в складке, как на рентгеновском снимке.

При подготовке данной публикации была использована информация с сайта http://vetcontact.ru/wiki/index.php5/Дермоидный_синус и http://thairidgeback.forum24.ru

История исследований

Это заболевание кожи, встречающееся у риджбеков, видимо, одно из самых
сложных для выявления. Иногда дермосинус встречается у собак других пород, а
также у помесей риджбеков.
Впервые это заболевание было описано Хэром в Англии (Hare, 1932), только
он его называл "циста".
В 1939 году Штейн (Steyn) из Южной Африки описал это заболевание под
названием дермоидный синус - "dermoid sinus", именно этот термин используется в
настоящее время.
В начале 1940-х годов в Родезии Мартин Кингкум (Martin Kingcombe) провел
интенсивные исследования заболевания и сформулировал долгосрочные рекомендации
заводчикам по уменьшению числа случаев появления дермосинуса у риджбеков
Родезии.
В конце 1940-х годов Те Холей (Т.С. Hawley) в своей статье "Родезийский
риджбек", изданной в созданном Клубе Родезийского Риджбека в Трансваале (позже
он стал Клубом родезийского риджбека Южной Африки), утверждал, что "каждый
щенок, родившийся с признаками цисты, должен быть уничтожен". То же самое он
подтвердил в своей книге "Родезийский риджбек, происхождение, история и
стандарт".
В период с 1963 по 1966 годы Дж. Стрэттон (J. Sfratton) изучил это
заболевание и его наследуемость. Совместно с Манном (G.E. Маnn) на основе
материала, полученного от заводчиков Великобритании он установил, что
заболевание передается по наследству одним рецессивным геном.
Профессор Хофмайер (Hofmeyr) в результате исследований, проведенных в
1963 году, пришел к другому выводу. Он утверждал, что наследственная природа
заболевания сложная и обусловлена полигенным фактором. Он описал синус дермы и
показал, что заболевание встречается как у
чистопородных риджбеков, так и у их помесей. Случай дермоидного синуса
был также описан Лордом (Lord) из Каналы в 1957 году.
В своей книге, опубликованной в 1957 году, Холей дает превосходное
описание синуса и методы его выявления, иллюстрируя это фотографиями.
Другая, великолепная публикация с фотографиями синуса и клеточных
структур была подготовлена в 1974 году Россом -G.R. Ross и Холеттом -C.R.
Hоwlett на основе исследований, проведенных на риджбеках Австралии.
Проведенные исследования доказали, что заболевание передается по
наследству. Собака с дермосинусом, по всей вероятности, передаст это
заболевание своим щенкам. Щенки, полученные от пары здоровых собак, также могут
быть поражены синусом, но вероятность этого снижается по мере того, как
накапливаются поколения, полученные от собак без признаков дермосинуса.
Профессор Де Бум -Boom из Ондерстепурта подтвердил, что если от двух
здоровых собак родятся больные щенки, то повторять эту вязку ни в коем случае
нельзя, так как эти производители будут постоянно передавать болезнь по
наследству.

Сол Хаймен - Sol Hyman в течение четырех лет проводил обследования
производителей и полученных от них пометов в Америке и получил подобные
результаты. Хотя целенаправленный отбор при разведении значительно уменьшил
число случаев появления особей с синусом в целом по породе, заводчики не должны
терять бдительности и следить за тем, чтобы пораженные синусом собаки не
использовались в племенной работе. Так же Хаймен подтвердил тот факт, что если
хотя бы один щенок в помете, полученном от здоровых родителей, поражен
заболеванием, то от этой же пары родителей в последующих пометах обязательно
появятся больные щенки. В то же время, если этих собак повязать с другими
здоровыми собаками, то в пометах может и не быть больных щенков. А также если в
разведении участвует хотя бы одна больная собака, то заметно возрастает число
пораженных дермосинусом потомков. Поскольку эти данные обычно не
документируются, то приходится пользоваться информацией полученной со слов. К
примеру, в одном из обследованных пометах было три щенка пораженных синусом.
Один здоровый щенок - кобель впоследствии широко использовался в разведении и
не дал ни одного больного щенка. Его однопометник, также здоровый произвел
больных щенков, хотя его использовали для вязок с суками, происходящими из
линий, предположительно свободных от заболевания: причем одну из сук ранее
вязали с отцом этих кобелей и все полученные щенки в помете были здоровы. Эти
данные вынуждают согласиться с теми исследователями, которые утверждают, что
природа наследования дермосинуса сложная и нерегулярная в своем проявлении.

При подготовке данной публикации была использована информация с сайта http://thairidgeback.forum24.ru

Заявление, касающееся генетики риджа и дермоидного синуса

Permission is given for this to be crossposted.
Дано разрешение на перепечатку.

Uppsala September 24, 2008
Университет Uppsala, Швеция

A statement concerning the genetic basis for the hair ridge and the congenital malformation dermoid sinus in Rhodesian Ridgeback dogs
Заявление, касающееся генетики риджа и дермоидного синуса.

1. The inheritance of the Ridge
Наследование Риджа.

All our data and all data we are aware of indicate that the ridge is inherited as a fully dominant trait. The dominant allele causing the
ridge is denoted R whereas the recessive wild type-allele is denoted r. This means that a ridged dog may either be homozygous (R/R) or heterozygous (R/r) for the Ridge allele whereas all ridgeless dogs should be homozygous r/r for the normal allele. The result presented in our Nature Genetics paper from 2007 (Hillbertz et al. Nature Genetics 39:1318-1320) provided conclusive evidence that the mutation causing the ridge in Rhodesian Ridgeback as well as in Thai Ridgeback dogs is a 133 kb duplication on dog chromosome 18. [A duplication means that each Ridge chromosome has two copies of this 133 kb fragment whereas a normal chromosome has only a single copy. It is this doubling or duplication of the chromosome region that constitutes the Ridge mutation.] So far all tested dogs with the characteristic dorsal hair ridge have been heterozygous or homozygous for this mutation whereas all ridgeless dogs we have tested lacked the duplication. The duplication contains four complete genes (FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1) and we assume that it is the higher than normal expression of one or more of these genes, attributable to their greater number, that leads to the development of the hair ridge.
По имеющимся данным ридж наследуется простым доминантным способом - собаки с риджем на спине могут иметь как два доминантных аллельных гена (RR), так и быть гетерозиготными по данному признаку (Rr). Собаки без риджа имеют два аллельных рецессивных гена (rr). В 2007 г. ученые установили, что мутация, ответственная за проявление риджа в области спины (как у РР, так и у ТРД) - это дубль-участок 18-ой хромосомы Дубль означает, что участок хромосомы, ответственный за ридж, имеет не один фрагмент, как у нормальных - безриджевых собак, а два). Все собаки с риджами на спине имели этот дубль , а собаки без риджа - нет. Этот дубль-участок содержит четыре группы генов(FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1).

2. The genetic basis for dermoid sinus (DS)
Генетическая основа Дермоидного синуса.

DS does not have such a simple inheritance as the Ridge but our data clearly showed that the Ridge mutation (i.e. the duplication described above) is the major risk factor for the DS malformation in Rhodesian Ridgeback dogs. Most DS dogs in our study were homozygous R/R (10 of 12) for the Ridge mutation but two were classified as heterozygous R/r. However, DS or DS-like malformations also occur in humans so it
is possible that this type of=20 malformation may occur in dogs in the absence of the Ridge mutation. But its frequency in unridged Ridgebacks should be as rare as it is in non-ridged breeds.
ДС не имеет простого наследования. Но данные ясно показывают, что мутация, вызывающая проявление риджа на спине (описанный выше дубль-участок), является основным фактором риска в формировании дермоидного синуса у риджбеков. Большинство собак с наличием дермосинуса, изученных нами, были гомозиготными по признаку риджа (RR) - 10 из 12. Две собаки были гетерозиготными (Rr). Однако ДС или схожие с ним образования имеются и у человека, и у собак без риджа. Но частота проявления ДС у риджбеков без риджа должна быть ниже, как и в безриджевых породах.

3. DNA tests
ДНК тест.

In our Nature Genetics paper we described a simple DNA test that can be used to identify the presence of the Ridge mutation (the duplication). Any DNA laboratory skilled in the art of DNA testing can perform this test and there is no patent protecting its use. It is therefore easy to distinguish a ridged dog (R/R or R/r) from a ridgeless dog (r/r) by the DNA test but we have not yet established a diagnostic test that on a routine basis can distinguish animals that are heterozygous carriers (R/r) from homozygous ridged (R/R) with 100% certainty. The establishment of this test will require some further research.
В журнале Генетика был описан простой тест на определение генотипа риджа. Любая ДНК лаборатория может выполнять такое тестирование. Но в то время как тест точно определяет риджевых собак как гомо, так гетерозиготных (RR или Rr) от безриджевых (rr), но все ещё ошибается в тестировании гомозигот от гетерозигот. Поэтому для изготовления этого теста потребуются дальнейшие исследования.

4. Recommendations for breeding
Рекомендации по разведению.

Самый простой способ снизить частоту проявления ДС в породе - это снизить поголовье гомозиготных (RR) собак. Это можно сделать введением безриджевых особей в разведение. Бридинг между RR и rr даст всех щенков с риджами и все будут гетерозиготами Rr. И таким образом, сохраняя эту характеристику (ридж) в породе можно снизить уровень ДС. И т.д..... ..... если же бридеры захотят полностью убрать проблему ДС из породы, то надо избавляться от мутации под названием ридж.. И т.д.

The most straightforward way of reducing the incidence of DS in Rhodesian Ridgeback dogs is to reduce the frequency of homozygotes for the Ridge mutation. This can be accomplished by allowing the use of ridgeless dogs for breeding. While we are aware that dogs with a DS are not usually kept for breeding, matings between homozygous (R/R) ridged dogs (presumably without DS) and ridgeless dogs (r/r) would give progeny all of which would be heterozygous ridged (R/r) and therefore show ridging, and the incidence of DS would be low. In matings between a heterozygous ridged dog (R/r) and a ridgeless dog (r/r), 50% are expected to be heterozygous ridged (R/r) and 50% are expected to be rid geless (r/r). In these matings no homozygous ridged progeny, which are the major problem as regards the incidence of dermoid sinus, would occur. It should therefore be possible to retain the ridge while keeping the incidence of DS to its absolute minimum. It would be useful to develop a diagnostic test to distinguish carriers (R/r) from homozygotes (R/R) because this would allow breeders to avoid matings such as R/R x R/r that will produce homozygous ridged (R/R) progeny.
It will of course be up to the individual breeders and to Ridgeback breeding organizations to decide whether they prefer to keep the Ridge and minimize the incidence of DS using the approach described above or whether they would like to completely eliminate the problem with DS by allowing the Ridge mutation to disappear from the population over time. If one decides to eliminate the Ridge mutation it should not be done too quickly (during a few generations) since that will lead to increased inbreeding in the breed as too many potential breeding animals are eliminated.

Acknowledgement: We would like to thank Bruce Cattanach for valuable
discussions on this subject.

Leif Andersson1, Kerstin Lindblad-Toh1,2 and Göran Andersson3

1Department of Medical Biochemistry and Microbiology, Uppsala
University, Box 597, SE-751 24 Uppsala, Sweden.

2Broad Institute of Harvard and MIT, 7 Cambridge Center, Cambridge,
Massachusetts 02142, USA.

3Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of
Agricultural Sciences (SLU), Biomedical centre, Box 597, SE-751
24
Uppsala, Sweden.

Лечение дермоидного синуса

• Хирургическая эксцизия +/- дорсальная ламинэктомия (метод выбора).

• Антибактериальная терапия на основании культутрального исследования при менингите.



https://www.youtube.com/watch?v=o0hZp6yJZd0

фото Тина Нордин, видео Ирина Левчук http://thaidog.forum24.ru